Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Según la OMS existen cerca de 8.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial y los pacientes que las padecen se encuentran en todos los grupos etarios. En Argentina se estima que, más de 3 millones de personas padecen alguna de estas patologías poco frecuente.

La mayoría de estas enfermedades son genéticas y están presentes al nacimiento, otras no se manifiestan hasta edades posteriores.

Entre las que se manifiestan en el nacimiento o en la infancia con intervención del fonoaudiólogo/a podemos mencionar: la neurofibromatosis, el síndrome de Rett, la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Moebius, el síndrome de Prader Willi, la enfermedad de Duchenne, etc.

Otras se expresan en la adultez como la enfermedad  de Huntington, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, la esclerodermia, la dermatomiositis, el lupus, la enfermedad de Niemann-Pick, entre otras.

El abordaje de estas enfermedades huérfanas hace que se requieran de esfuerzos especiales del equipo interprofesional interviniente para poder diagnosticarlas y tratarlas. Durante la evolución clínica se afectan diferentes funciones de la comunicación como, la audición, la voz, el habla y el lenguaje. También, pueden deteriorarse las funciones ejecutivas y la función deglutoria. Es importante resaltar el diagnóstico fonoaudiológico funcional temprano, porque por tratarse de enfermedades progresivas, todo tratamiento instalado precozmente será más efectivo.

La intervención del fonoaudiólogo/a dependerá de la institución sanitaria donde se encuentre ejerciendo y del nivel de atención de la misma, realizando en algunos casos solamente el diagnóstico funcional y derivando para la realización del tratamiento y seguimiento a otro nivel de atención; pero siempre debe estar atento a una rápida derivación al profesional médico en los casos de recibir consulta espontánea.

La fonoaudiología tiene un enorme y complejo reto que supone la atención de los pacientes con una enfermedad poco frecuente y pone de manifiesto una vez más, la necesidad de una adecuada formación o capacitación continua de postgrado, que permita alcanzar decisiones diagnósticas y terapéuticas correctas, prácticas seguras, respetando el marco ético que estamos obligados a mantener con nuestros pacientes.

Dra. María del Carmen Campos